| Код по ОКПД2 |
Наименование |
Ед. изм. |
К-во |
Цена за ед. |
Сумма |
| 86.90.15.000 |
ХРОМОСОМНЫЙ МИКРОМАТРИЧНЫЙ АНАЛИЗ, РАСШИРЕННЫЙ (метод array-CGH) Разрешающая способность от 50 тыс. пар нуклеотидов (в отдельных регионах от 10 000 п. н.) |
УСЛ ЕД |
|
42 925,00 |
— |
| 86.90.15.000 |
СПЕЦПАНЕЛЬ ДЛЯ ДОНОРОВ 1.Комплексное обследование ( 1 человек) на носительство наиболее частых наследственных заболеваний ( муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия, спинальная амиотрофия, адреногенитальный синдром, нейросенсорная тугоухость). Анализ 17 мажорных мутаций мутаций в генах CFTR, РАН, GALT, SMNl, СУР21А2, GJB2 2.Кариотипирование |
УСЛ ЕД |
|
22 253,00 |
— |
| 86.90.15.000 |
ХРОМОСОМНЫЙ МИКРОМАТРИЧНЫЙ АНАЛИЗ АБОРТИВНОГО МАТЕРИАЛА (метод array-CGH) С использованием матрицы со средней плотностью 750 тыс. маркеров |
УСЛ ЕД |
|
23 375,00 |
— |
| 86.90.15.000 |
Преимплантационное генетическое тестирование хромосомных аномалий методом array-CGH (Agilent) |
УСЛ ЕД |
|
24 650,00 |
— |
| 86.90.15.000 |
ОБСЛЕДОВАНИЕ ДОНОРОВ-МУЖЧИН 1.NGS панель «Моногенные заболевания» (исследование кодирующих участков 99-ти генов, связанных с 97-ю наследственными синдромами и заболеваниями, полный список генов и заболевания находится в Приложении 2); 2.Адреногенитальный синдром (врожденный дефицит 21- гидроксилазы) анализ значимых мутаций delА2, P30L (ex 1), i2splice (in 2), del8bp (ex 3), I172N (ex 4), V237Е (ex 6), V281L (ex 7), Q318X (ex 8), R356W (ex 8), P453S; 3.Спинальная мышечная атрофия (болезнь Верднига- Гоффмана): анализ делеций (исследование 7 экзона гена SMN1); 4.Определение делеции локусов AZFa, AZFb, AZFc, исследование гена SRY: sY84, sY86, sY127, sY134, sY254, sY255, SRY. |
УСЛ ЕД |
|
30 855,00 |
— |
| 86.90.15.000 |
ОБСЛЕДОВАНИЕ ДОНОРОВ-ЖЕНЩИН 1.NGS панель «Моногенные заболевания» (исследование кодирующих участков 99-ти генов, связанных с 97-ю наследственными синдромами и заболеваниями, полный список генов и заболевания находится в Приложении 2);; 2.Адреногенитальный синдром (врожденный дефицит 21- гидроксилазы): анализ значимых мутаций delА2, P30L (ex 1), i2splice (in 2), del8bp (ex 3), I172N (ex 4), V237Е (ex 6), V281L (ex 7), Q318X (ex 8), R356W (ex 8), P453S; 3.Спинальная мышечная атрофия (болезнь Верднига-Гоффмана): анализ делеций (исследование 7 экзона гена SMN1); 4.Синдром Мартина-Белл: анализ CGG повторов в гене FMR1. |
УСЛ ЕД |
|
30 855,00 |
— |
| 86.90.15.000 |
ПОЛНЫЙ ГЕНОМ NGS с интерпретацией врача-генетика секвенирование со средней кратностью покрытия от 30х и без верификации по Сэнгеру |
УСЛ ЕД |
|
140 250,00 |
— |
| 86.90.15.000 |
НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ (НИПС) Таргетный тест на 13, 18, 21, X, Y хромосомы |
УСЛ ЕД |
|
20 700,00 |
— |
| 86.90.15.000 |
Преимплантационное генетическое тестирование хромосомных аномалий методом NGS (VeriSeq PGS, Illumina) |
УСЛ ЕД |
|
24 650,00 |
— |
| 86.90.15.000 |
Кариотипирование одного человека по лимфоцитам периферической крови |
УСЛ ЕД |
|
5 100,00 |
— |
| 86.90.15.000 |
ХРОМОСОМНЫЙ МИКРОМАТРИЧНЫЙ АНАЛИЗ, СТАНДАРТНЫЙ (ARRAY-CGH) С использованием матрицы со средней плотностью 750 тыс. маркеров. Разрешающая способность от 150 тыс. пар нуклеотидов. |
УСЛ ЕД |
|
27 115,00 |
— |
| 86.90.15.000 |
ПОЛНЫЙ ЭКЗОМ. (более 20 000 генов) С ИНТЕРПРЕТАЦИЕЙ NGS секвенирование со средней кратностью покрытия от 70х без верификации по Сэнгеру с интерпретацией врача-генетика |
УСЛ ЕД |
|
45 815,00 |
— |
| 86.90.15.000 |
НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ (НИПС) Полногеномный тест на все хромосомы |
УСЛ ЕД |
|
22 500,00 |
— |
| Итого |
0,00 |